La esquizofrenia y su componente familiar

“Se sabe que la esquizofrenia tiene un fuerte componente familiar, y los individuos con antecedentes de esta enfermedad tienen hasta 10 veces más riesgo de padecerla. Sin embargo, todos los intentos por localizar los genes gatillo que explicarían esta herencia de manera determinante han fracasado. Dos estudios publicados a la par esta semana en la revista Nature apuntan cuál podría ser la causa de estos fracasos: más bien parece que la esquizofrenia es fruto de muchos pequeños errores en diferentes genes, en lugar de mutaciones muy grandes en pocos genes.

Ha sido necesaria la participación de decenas de instituciones científicas de todo el mundo y descifrar durante años el genoma de 2.536 pacientes con esquizofrenia en comparación con sus padres y madres sanos y de otros individuos sin relación familiar con ellos (2.543 en total) para llegar a estas conclusiones.

Ambos trabajos, que presumen de ser los más amplios hasta la fecha en este terreno, llegan a la misma conclusión: la esquizofrenia parece ser el resultado de muchos pequeños errores en una serie de genes claves en el funcionamiento del cerebro. Concretamente, explican los autores, de pequeños cambios, denominados de un solo nucleótido, en los que algunas letras del genoma están fuera de su sitio, duplicadas o perdidas.

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A pesar de que este descubrimiento puede añadir más complejidad a la comprensión de las bases genéticas de la esquizofrenia, otro de sus hallazgos ha permitido al menos acotar la zona de búsqueda. Porque -como coincidieron los dos estudios de manera independiente- la mayoría de esos errores se localiza en genes que comparten funciones parecidas en el cerebro y que participan en la conexión entre neuronas (las llamadas sinapsis).

Aproximadamente, el 1% de la población mundial tiene esquizofrenia, que se caracteriza por la aparición de alucinaciones visuales y auditivas, paranoias y otros síntomas que la medicación actual con antipsicóticos permite controlar bien en la mayoría de los pacientes.

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Fuente: elmundo.es/salud

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